全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)
临床应用
全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
8800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划要宝宝，希望了解自身是否携带某些隐性遗传风险的上海夫妇。
- 家族中有不明原因或反复出现的遗传病史，想查明根源的上海居民。
- 在上海医院检查后，被建议进行深入遗传学分析以辅助判断者。
- 希望为未来健康管理提供更全面信息的个人或家庭。
- 对后代健康有较高期待，希望提前进行相关评估的准父母。
- 在上海或其他地区，对自身或家人特定健康状况有遗传方面疑虑者。
这个检测能查出什么？
如果把您的遗传信息想象成一本厚厚的生命说明书，那么这项检测就像是集中查看其中最关键、最需要执行的“正文”部分（约占1%）。它主要分析已知与绝大多数遗传性疾病直接相关的编码区域（外显子组）。通过这项检查，可以发现由基因序列异常（如单核苷酸变异、小片段插入缺失）所导致或可能相关的多种问题。它能够帮助解释一些复杂状况的潜在遗传根源，为您的健康决策提供额外的参考信息。需要了解的是，这项检测主要聚焦于已知的编码区域，对于非编码区、某些复杂的结构变异以及一些新发或未知意义的变异，其解释能力存在局限，可能无法覆盖所有情况。
检测过程麻烦吗？
- 采样方式多样灵活，可以选择抽取少量静脉血（外周血）、采集指尖干血片、用拭子轻轻刮取口腔黏膜细胞，甚至可以直接提供合格的DNA样本。
- 不需要空腹，可以正常饮食。
- 采样过程很快，外周血抽血只需几分钟，口腔拭子或干血片采集仅需一两分钟。
- 除抽血时有轻微针刺感外，其他方式均无痛、无创。
- 您可以在上海的合作机构完成采样，也可通过邮寄采样包的方式在家完成，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
该检测基于成熟的二代测序技术，在目标区域内具有很高的检测灵敏度与特异性，能够准确识别绝大多数已知的致病性或可能致病性的序列变异。实验室遵循严格的质量控制流程，确保数据可靠。整个过程仅涉及样本分析，对您本人无任何辐射或侵入性风险。报告中的解读基于当前科学认知和数据库，对于意义不明的变异或复杂情况，报告会予以说明，并可能建议结合其他检查或咨询专业顾问。它是一项重要的信息参考，但不能替代全面的健康评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请充分了解检测内容、意义及局限性。
- 选择外周血采样时无需空腹，但建议避免剧烈运动后立即采样。
- 口腔拭子采样前请用清水漱口，半小时内避免饮食、吸烟或嚼口香糖。
- 干血片采样请严格按照操作指南进行，确保血斑大小和干燥度符合要求。
- 样本邮寄请使用提供的专用包装，并尽快寄出。
- 请确保提供的个人信息准确无误，以便报告准确返回。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管报告。
- 报告解读仅供参考，重大健康决策请结合多方面信息谨慎考虑。
用户评价 (9条，均分4.7)
生大宝时没做过这么详细的。这次怀二宝30岁，果断选了家系检测。采样包设计得很贴心，里面有给小孩用的专用拭子，毛头很软，取孩子唾液时他没抗拒。流程指引清晰，连回寄的防震泡沫都准备好了，一站式体验不错。
机构回复
谢谢您对细节的肯定！我们特别考虑了儿童采样的舒适性和安全性。您提到的全家参与检测，正是家系分析的优势所在，能更全面地评估遗传风险。
预约的遗传咨询电话非常准时。专家讲话条理清晰，语速适中，还给时间让我记笔记。我问了几个比较偏的问题，她也去查了资料后回电给我补充说明，严谨又贴心。
机构回复
感谢您的细致观察！我们的咨询专家都秉持严谨科学的态度，对于需要进一步确认的信息，坚持查证后再反馈，这是对您也是对科学的尊重。很高兴服务达到您的期望。
之前做别的检查被抽血搞得有阴影，这次看到是唾液采样，立马松了口气。自己在家弄的，时间完全自由，不用赶早去医院排队。棉签杆子有刻度提示，防止捅太深，设计很科学。
机构回复
感谢您的分享！无创采样正是为了免除大家的抽血恐惧和奔波之苦。自主采样配合清晰的设计提示，既能保护隐私又能确保规范。您用得顺手我们就放心了。
作为试管妈妈，这次做全外显子家系测序主要是想给宝宝一个最安心的保障。咨询顾问小王太贴心了，知道我经历过两次失败，特别耐心地给我们解释检测能覆盖哪些遗传病，还安慰我们放轻松。整个过程他都很细心跟进，出报告后还专门电话解读，虽然价格不便宜，但这服务真的没话说。
机构回复
感谢您的信任。我们深知试管之路的不易，因此我们的顾问都接受过专门的沟通培训，希望能为您提供更多情感支持。很高兴能为您解答疑虑，愿这份报告能给您带来安心。
报告不光给了一堆数据，还有一个‘行动建议’部分，这个很实用！比如建议我补充哪种营养素，后续哪些产检项目要重点关注，可以直接拿着跟我的产科医生讨论，省事不少。
机构回复
很高兴‘行动建议’部分能帮到您！我们的目标不仅是提供数据，更是提供有价值的健康洞察。这些建议由专业团队基于最新指南制定，希望能成为您和医生沟通的有效桥梁。
我是32岁头胎，做检测前特别紧张，怕采血疼。实际体验比我想象的好太多！采血针头很细，就像被蚊子轻轻叮了一下。采样包里的消毒棉片、创可贴都很齐全，自己在家按说明操作也没问题。唯一就是等待报告那几天有点焦虑。
机构回复
感谢您的细致分享！我们选用的都是进口超细针具，最大限度减少不适感。非常理解您等待报告的焦虑心情，我们会持续优化流程，争取更快地将清晰易懂的报告送到您手中。祝您孕期愉快！
孕中期做的，对气味特别敏感。收到采样包时有点担心材料有味道，结果打开一点异味都没有，器材都是独立密封的，感觉很卫生。采样时棉签也是无味的，这点对孕妇太友好了！
机构回复
您观察得非常仔细！我们严格选用医用级无味材料，并注重包装的密封性与安全性，杜绝任何可能引起孕妇不适的因素。感谢您的肯定，我们会坚持这些细节。
采样工具包设计得很人性化，里面消毒工具、采血针、保存卡、快递袋一应俱全，还有图示和二维码看视频。对我这种手残党来说也很友好，一次就采成功了。不过从寄出样本到出报告，等了差不多20天，比预期说明的久了一点，等待过程有点焦心。
机构回复
感谢您对我们采样包的认可，也真诚抱歉让您经历了较长的等待。由于家系分析涉及复杂的数据解读和复核，个别情况可能导致周期延长。我们正在提升分析产能，以期未来进一步缩短报告时间。
我是遗传咨询后检测的，对准确性要求高。报告在致病性分析上引用了很多权威证据，这点很棒。速度上，样本录入后的实验室流程其实很快，主要时间花在了家系样本收集和邮寄协调上，如果能全程跟踪物流就更好了。
机构回复
您说得非常对，家系样本的收集协调是影响整体周期的重要因素。我们已着手升级样本物流追踪系统，让全流程更透明。
相关搜索
美吉生物
上海市杨浦区中山北二路944号
