产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求),辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
羊水;母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在上海进行产前检查,希望全面了解胎儿染色体健康状况的准父母。
- 预产期年龄超过35岁,医生建议进行更深入产前检查的准妈妈。
- 在上海的超声检查(NT/大排畸)中发现胎儿存在结构异常的提示。
- 曾有不良孕产史,如早期自然流产或有过异常胎儿生育史。
- 夫妻一方为染色体结构异常携带者,希望对胎儿进行针对性筛查。
- 在上海进行无创DNA筛查(NIPT)后,结果显示为高风险的准妈妈。
这个检测能查出什么?
这项检测如同对胎儿染色体进行一次高分辨率的‘扫描’。它能发现染色体整体数量上的问题,比如常见的21三体(唐氏综合征);也能发现染色体‘片段’上的细微变化,例如某些关键的基因片段发生了微小的缺失或重复,这些变化可能与传统检查难以发现。检测利用二代测序技术分析所有染色体,能识别100kb以上的结构异常以及微缺失/重复综合征。但需要了解,它主要关注染色体层面的变化,对于单个基因的点突变导致的疾病,不在本次检测范围之内。检测结果需由专业顾问结合您的具体情况综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测采样有两种方式。第一种是经过评估后进行羊膜腔穿刺,采集少量羊水,这需要在上海具备资质的机构由专业医生操作,过程很快,类似打针,会有轻微不适但通常可以耐受。第二种是采集您的外周血(即抽静脉血),这无需空腹,过程与常规抽血检查一样便捷。您可以在上海的合作机构现场采样,也可以根据指引,在医生操作后通过指定的物流邮寄样本。具体采用哪种样本,需根据孕周和您的具体情况,由医生或顾问为您评估决定。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用高通量测序结合毛细管电泳技术,对染色体数目和大片段结构异常的检出准确性很高。对于羊水样本,检测的是胎儿脱落细胞,能直接反映胎儿染色体状态。对于外周血样本,检测的是母血中的胎儿游离DNA,是一种高精度的筛查。需要说明的是,任何检测技术都有其适用范围和局限性,极少数情况(如胎盘嵌合)可能导致结果与胎儿实际状况不完全一致。如果检测结果提示异常,您的顾问会详细解释,并可能建议进行进一步的遗传学咨询或检查来最终确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必进行充分的遗传咨询,明确检测的目的、范围和局限性。
- 若计划进行羊水穿刺,请提前预约并遵医嘱完成必要的术前检查(如B超)。
- 采样后建议适当休息,特别是羊水穿刺后,注意观察身体反应,如有异常及时联系医生。
- 请确保预留的联系方式准确畅通,以便及时接收样本物流及报告进度通知。
- 报告为专业医学资料,包含生物信息学术语,解读务必寻求专业顾问协助。
- 检测结果为自费项目,不支持医保报销,请在检测前确认费用支付方式。
- 请妥善保管纸质或电子版检测报告,它可能对未来的生育规划有参考价值。
- 检测结果应作为综合评估的一部分,任何生育决策都需结合多方面信息慎重考虑。
用户评价 (9条,均分4.4)
服务和保密确实没得说,非常专业。就是等待报告的时间比预期长了一周左右,那几天等得有点焦虑,天天刷手机看状态。希望以后流程能优化一下,或者给个更准确的预计时间,让孕妈们心里更有底。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于检测需要严谨的分析与复核,有时会出现延迟。我们正在优化流程并升级状态通知系统,力求提供更精准的时间预估。感谢您的耐心与理解。
我属于谨慎型消费者,下单前研究了好久CNV-seq和STR是啥。虽然价格不菲,但看完科普觉得这俩组合确实能互补,查得更全面。最后决定做,算是为知识付费,也买了个彻底安心。知识+安心,这性价比我能接受。
机构回复
为您严谨的科学态度点赞!能帮助客户做出知情选择,是我们科普工作的意义所在。您说得对,全面的信息带来的深层安心是无价的。感谢您的信任!
孕中期才决定做,怕时间来不及。咨询时客服说来得及,并且加急处理了。果然从采样到出报告只用了9个工作日,没耽误我后续的产检安排。报告准确清晰,STR部分特别说明了没有发现与特定综合征相关的异常,让人安心。
机构回复
谢谢您的反馈!对于孕周稍大的准妈妈,我们会有相应的流程优化以确保及时性。能顺利衔接上您的产检计划,我们也很开心。感谢您的信任!
整个流程挺高效的,没什么可挑剔的。就是希望以后出报告后,除了电话解读,还能有个简短的视频或图解说明,这样像我丈夫这种错过电话的家人也能快速了解核心结果。
机构回复
感谢您的五星好评与绝佳建议!多媒体化的报告解读是很好的服务延伸方向,我们已将此需求反馈给产品团队,期待未来能为您提供更丰富的解读方式。
双胞胎孕妈,做之前担心流程复杂,毕竟要确保两个宝宝的信息都准确。没想到工作人员特别耐心,反复跟我核对信息,解释得清清楚楚。线上报告还把两个宝宝的结果分别列明,一目了然,太周到了!
机构回复
恭喜双胎妈妈!针对多胎情况,我们确实有额外的信息核对与结果呈现流程,确保万无一失。能为您提供清晰的报告和安心的服务,我们非常荣幸。
作为准爸爸,我做主的这项开支。价格透明没隐藏费用,还送了线上咨询券。虽然花了我一个多月工资,但看到老婆拿到报告后开心的样子,觉得这是我做的最正确的财务决策之一。男人的责任嘛,该花就得花。
机构回复
为准爸爸的责任感和对家人的爱点赞!您的认可让我们倍感温暖。我们希望提供的不仅是技术,更是一份让家庭安心的保障。祝您和爱人享受美好的孕育时光!
采样体验很棒,几乎无可挑剔。就是等待报告的时间比预期长了两天,那几天等得有点心焦。希望以后在预估报告时间上能更精准一些,或者有进度查询就更好了。
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。由于检测需要严格的质控与复核,有时会出现细微延迟。我们正在升级系统,未来会提供更精准的预计时间和查询节点,感谢您的督促!
整体流程规范,保密感觉也挺好。就是觉得报告装帧和包装可以再精致一点,现在就是普通的文件夹。毕竟花了这么多钱,又关乎宝宝这么重要的事,如果报告册子做得更有纪念意义和质感,体验会更好,也更适合珍藏。
机构回复
感谢您如此用心的建议。我们已将报告载体与包装的升级列入优化计划,希望在确保严谨专业的同时,也能带给您更温暖、更有纪念意义的体验。
专业方面很放心,环境也干净整洁。但预约热门时段的人较多,虽然有序,但咨询和抽血之间的等待还是有点久,大概等了四十多分钟。建议可以更精准地安排时段。
机构回复
感谢您的宝贵意见。对于高峰时段等待时间较长的问题,我们已关注到,正在研究通过更精细化的时段管理和预约分流来改善,感谢您的理解与建议。
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