肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您在上海的医院确诊为实体瘤，医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗，希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在上海考虑多种治疗方案，希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物（如PARP抑制剂）是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史，您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在上海希望获得一份详尽的肿瘤基因档案，用于长期健康管理。
这个检测能查出什么？
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面：一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’，检查近2万个基因的关键部分，重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化，包括基因的‘拼写错误’（点突变）、‘段落增减’（插入缺失）、‘复印份数异常’（拷贝数变异）和‘错误拼接’（基因融合）。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’，并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’，比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时，它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力（HRD状态），这关系到对另一类药物（PARP抑制剂）的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景（胚系突变）的初步分析。请注意，它主要提供分子层面的信息，不能替代病理诊断，且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程相对便捷，具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织），这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取；或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在上海，可以咨询合作的检测机构安排样本递送；若不在上海，他们通常也提供安全的邮寄服务，确保样本在途中的质量。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确性，能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本，检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析，其灵敏度较高，有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息，但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，仅对样本进行分析，对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告，需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断，以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变，医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前，请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本，按照指导使用指定的保存液或条件，并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担，目前不在医保报销范围内，请知悉。
- 收到报告后，建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性，其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (9条，均分4.4)
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款，客服响应很快，疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付，里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全，包装得很仔细，一看就很规范，让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评！规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步，我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
作为二次手术前的评估，这个检测给了我们很大信心。出结果速度超出预期，而且报告里不仅分析了靶点，还评估了遗传风险，这个是我们没想到的。整个服务流程规范，就是希望后续能多跟进一下，比如有新药上市了是否关联我们的突变。
机构回复
感谢您的信任与好评。关于遗传风险提示是我们套餐的增值服务。您关于新药信息的建议很好，我们正在构建信息更新系统，未来会探索通过合适的方式为用户提供最新进展。
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
报告专业性没得说，PDL1检测结果和医院病理科做的复核一致。解读也很到位。唯一美中不足的是，从送样到拿到报告，等了将近20天，比预期晚了一些。等待期间比较心焦，如果能再提速一点就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于全外显子测序数据量大，生信分析和报告解读环节为确保准确严谨，确实需要一定周期。我们已在优化流程，努力缩短时间。感谢您的理解与宝贵意见。
我是替家人咨询和办理的，发现他们内部不同部门之间调取客户数据也需要严格审批和记录。有一次我咨询不同问题，换了客服，新客服需要先验证我身份，并且只能看到我授权范围内的信息。这种权限管理让我觉得数据被很好地“锁”起来了。
机构回复
您描述的情况正是我们“最小权限原则”和“访问留痕”机制的体现。内部员工也只能在必要前提下，访问必要信息，且所有操作可追溯。确保数据安全，从管好我们自己人做起。
妈妈是胃癌晚期，医生建议先做基因检测再定方案。我们选了这个套餐，从送检到出报告一共10天，比预想的快。客服很耐心，指导我们怎么准备组织蜡块，还帮忙联系了病理科切片，省了好多麻烦。报告出来医生一看，说信息很全面，直接找到了可用的靶向药，现在妈妈已经开始用药了。这个速度和质量对我们来说太关键了！
机构回复
感谢您的信任。与时间和生命赛跑，我们深知效率对患者的意义。很高兴我们的流程优化和客服支持能切实帮到您。祝阿姨治疗顺利，后续有任何解读需求，我们随时提供支持。
服务挺专业的，保密细节也到位。唯一小遗憾的是，报告电子版下载后，只能在一定时间内查看，过期需要重新申请。虽然理解是为了安全，但有时想翻出来再看看不太方便，希望能延长有效期或者提供永久离线保存的选项。
机构回复
感谢您的建议。设置查看期限是出于安全考虑，防止手机丢失等意外导致信息长期泄露。我们已记录您的需求，会研究更灵活的方案，比如由用户自主设定密码进行本地加密保存。
服务态度确实没得说，很贴心。检测也帮我们找到了一个可用的靶点，全家都看到点希望。就是感觉整个套餐价格不菲，如果能针对一些经济困难的家庭，有一些灵活的支付方式或者援助项目就更好了。毕竟救命的信息，希望更多人用得上。
机构回复
深深感谢您的认可与充满善意的建议。我们深知肿瘤家庭的经济压力，并且正在积极探讨与各类公益基金会合作，希望能早日推出可行的援助计划，让精准医疗惠及更多患者。
等待报告期间非常焦虑，但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科，而是先花时间了解我的病情和治疗经历，再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’，而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信，脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况，信息才能转化为力量。感谢您的信任。
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