BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望了解自己是否为乳腺癌、卵巢癌等遗传高危人群的个人。
- 家族中有多位亲属患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌的上海居民。
- 已确诊相关癌症，正在寻找靶向药物或化疗方案选择依据的人士。
- 希望通过基因信息为个人及子女的健康风险管理提供参考的家庭。
- 在上海进行常规体检，并希望增加深度健康风险评估的个体。
- 对自身潜在健康风险有强烈了解意愿，寻求个性化健康管理方案的人。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一份关于您特定基因（BRCA1/2）的双重‘检查报告’。我们不仅检查您从父母那里遗传来的‘出厂设置’（胚系突变），也检查在您成长和生活过程中，特定细胞里新出现的‘变化’（体系突变）。这项检测的核心是寻找BRCA1/2这两个基因上的异常。如果发现遗传性突变，这意味着相关癌症的遗传风险可能增高，您和您的家人可以据此提早关注。如果是在肿瘤组织中发现新发生的突变，则能为当前的治疗，特别是靶向药物的选择提供关键线索。需要注意的是，即使检测未发现突变，也不代表完全没有风险，癌症的发生受多种因素影响；而发现突变也并非意味着一定会患病，它是一个重要的风险提示信号。
检测过程麻烦吗？
检测过程非常便捷。您可以根据自身情况，从四种组织样本或全血中选择一种进行检测。如果选择抽血，无需空腹，就像常规体检抽血一样，几分钟即可完成，仅有轻微刺痛感。如果选择组织样本（如石蜡切片、新鲜组织等），通常由您的主治医生在诊疗过程中获取。在上海，您可以在合作的检测服务中心采样，或通过邮寄样本的方式完成。整个采样环节对身体影响极小。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的NGS技术，能够对BRCA1/2基因进行精细测序，准确性高。检测在专业的实验室内进行，流程规范，确保数据可靠。您提供的样本信息将严格保密。需要了解的是，任何检测技术都有其技术边界，存在极低概率的检测盲区或结果不确定性。如果检测结果提示意义未明的基因变化，可能需要结合家族史等其他信息综合评估，或在未来技术更新后进行复查。报告会清晰区分明确的致病突变、可能致病的突变以及意义未明的变化，并由专业团队提供解读支持。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目，费用为6900元，无法使用医保报销。
- 请在采样前确认已充分了解检测内容、意义及局限性。
- 若选择邮寄样本，请确保样本包装符合要求，并尽快寄出。
- 报告出具后，建议与专业人士或我们的顾问沟通解读结果。
- 基因检测结果是重要的个人信息，请注意妥善保管检测报告。
- 检测结果可能对您及家人的心理产生影响，请做好心理准备。
- 检测结果不能替代常规医学检查与诊断。
- 如有任何流程疑问，可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (9条，均分4.3)
检测本身非常满意，帮我们明确了BRCA2胚系突变。但在和客服沟通邮寄事宜时，感觉不同客服的回复速度和专业度有点参差不齐，有一次等回复等了半天。希望内部培训能更统一。当然，核心的检测和解读服务是无可挑剔的。
机构回复
非常感谢您的肯定和指正。我们已将您的反馈转达给客服团队负责人，将加强内部培训和流程管理，确保服务标准的一致性。再次为给您带来的不佳体验致歉。
爸爸得了肝癌，主治医生推荐我们家属也做个检测评估风险。我人在外地，通过公众号就能为父亲申请并填写信息，非常方便。采样护士还能上门服务（额外付费），解决了老人行动不便的难题。整个流程设计很人性化。
机构回复
能为您和家人的健康管理提供便捷服务，我们深感欣慰。上门采样服务是为了满足特殊需求家庭的考虑，感谢您的选择！
对比了好几家，最后选了这个胚系体系一起测的产品。打动我的点是他们支持多种样本类型，像我这种在外地医院做的手术，寄送蜡块也可以。而且寄送指导视频做得特别清楚，包裹里防护材料给得足，让我这种担心样本会坏的人很安心。
机构回复
感谢您的信任。我们深知异地样本寄送的痛点，因此精心准备了详尽的寄送指南和安全的包装材料，确保样本在运输过程中的完整性。您能感到安心，是对我们准备工作的最好回报。
报告速度比承诺的还早了半天，点赞！内容很详实，胚系体系分得清。小小建议：报告里提到的几个相关临床试验，要是能直接附上简单的入组条件链接或联系方式，我们家属查询起来就更省事了。现在需要自己再搜一遍。
机构回复
感谢您的表扬与宝贵建议！附上临床试验的便捷查询指引，这个想法非常棒。我们已将此需求反馈给产品部门，将在后续报告升级中评估加入。
检测本身很专业，但我个人觉得价格有点偏高，虽然理解双重检测成本高，但如果能有一些针对经济困难家庭的补贴或分期方案就更好了。另外，从采样到出报告，等了将近20天，比预期长了一点。
机构回复
真诚感谢您的反馈。价格方面，我们持续致力于通过技术革新降低成本，并正在探索多元化的支付方案。关于周期，因共检涉及复杂生物信息分析，我们已加大投入提升产能，力求缩短报告时间。
专业度无可挑剔，环境也安静。不过，在等待报告解读的那间小会议室里，手机信号非常差，想临时查点资料或者回个紧急信息都不行，有点不方便。希望可以改善一下。
机构回复
十分抱歉给您带来了不便。部分房间因建筑结构可能导致信号屏蔽。我们会立即检查并考虑增设信号增强设备或提供Wi-Fi，确保沟通无阻。感谢您指出这一问题。
因为家族里有好几位乳腺癌患者，我提前做了这个检测进行预防性评估。胚系检测结果是阳性，虽然消息沉重，但让我能提前干预，定期筛查，甚至考虑预防性措施。报告附带的风险管理建议非常实用。早知道早预防，我觉得这个检测救了我。
机构回复
感谢您分享如此重要的经历。预防性基因检测的意义正在于此——将主动权掌握在自己手中，进行科学的健康管理。您的行动力令人钦佩，请务必遵从专业医嘱进行管理。
因为家族史，我同时送了父母和我的样本做家系验证。三份报告同时出来，时间完全同步，而且每一份都根据携带情况做了个性化的注释和建议。这种批量处理还能保持高效和个性化，组织得真好。
机构回复
家系分析同步出报告，并能体现个体差异，确实对我们的分析系统和报告系统提出了更高要求。您的满意是对我们团队协作能力的最佳肯定。
检测过程专业严谨，环境高端。就是预约后的提醒短信/电话有点多，从确认预约到采样前提醒，大概收了三四条，虽然知道是好意，但对于工作忙的人来说，感觉有点被打扰。建议可以设置提醒偏好，让客户自己选。
机构回复
感谢您对我们专业性的认可，同时也为我们过多的提醒给您带来的困扰致歉。您的“设置提醒偏好”建议非常实用，我们技术团队会评估加入此功能，优化沟通体验。
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